Per porre diagnosi di Iperparatiroidismo Primario Normocalcemico (nPHPT), è fondamentale seguire un protocollo rigoroso, poiché si tratta di una diagnosi di esclusione. Il quadro è caratterizzato da PTH persistentemente elevato con calcio totale e ionizzato stabilmente normali.
Ecco il pannello di esami consigliato per lo studio completo:
1. Esami Ematici (Profilo Bio-Umorale)
Questi servono a confermare il sospetto e a escludere le forme secondarie.
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PTH (Paratormone intatto): Da ripetere almeno due volte per confermare il trend.
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Calcio Totale e Albumina: Per calcolare il Calcio Corretto (fondamentale se l’albumina non è perfetta).
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Calcio Ionizzato: È l’esame “chiave”. Molti pazienti normocalcemici hanno in realtà un calcio ionizzato alto (iperparatiroidismo primitivo occulto).
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Fosforo (Fosfemia): Spesso ai limiti inferiori della norma.
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25-OH Vitamina D: Come già accennato, deve essere > 30 ng/mL per poter parlare di forma “primitiva”.
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Creatinina ed eGFR: Per escludere l’iperparatiroidismo secondario a insufficienza renale cronica.
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Fosfatasi Alcalina (frazione ossea se possibile): Segno di turnover osseo aumentato.
2. Esami Urinari
Essenziali per la diagnosi differenziale e la valutazione del danno d’organo.
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Calciuria nelle 24 ore: * Se bassa (< 100 mg/24h): sospettare malassorbimento o ipocalciuria familiare benigna (FHH).
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Se alta (> 250-300 mg/24h): indica un aumentato rischio di calcolosi e supporta la diagnosi di iperparatiroidismo.
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Creatininuria nelle 24 ore: Per validare l’adeguatezza della raccolta urinaria.
3. Valutazione del Danno d’Organo (Target)
Anche se il calcio è normale, il PTH alto può “erodere” l’osso o creare calcoli.
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MOC DEXA (3 siti): Colonna lombare, femore e, fondamentale nell’iperparatiroidismo, il radio distale (1/3) (l’osso corticale è il più colpito dal PTH).
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Ecografia Addome Completo (o Renale): Per escludere nefrolitiasi o nefrocalcinosi asintomatica.
4. Diagnostica per Immagini (Localizzazione)
Nota bene: Questi esami vanno richiesti solo dopo che la diagnosi biochimica è certa e solo se si sta valutando l’intervento chirurgico.
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Ecografia delle paratiroidi: Operatore-dipendente, utile per identificare adenomi.
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Scintigrafia paratiroidea (Sestamibi): Per localizzare tessuto paratiroideo iperfunzionante.
Sintesi della procedura per l’MMG
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Confermare: PTH alto e Calcio (Totale e Ionizzato) normale in almeno due prelievi distanziati.
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Escludere il secondarismo: Verificare che la Vitamina D sia ottimale (>30 ng/mL) e che i reni funzionino (eGFR >60).
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Valutare i farmaci: Sospendere (se possibile) tiazidici o litio per 3 mesi prima di ripetere i test.
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Inviare allo specialista: Una volta completato lo screening di base, l’Endocrinologo valuterà l’indicazione chirurgica o il monitoraggio nel tempo.